Lucas de Graaf (2016)
Sommigen van jullie weten het al. Onze kinderen en mijn man hebben het 22q11 microduplicatie syndroom. Dit is een erfelijke chromosomale afwijking. Chromosoom 22 bevat op de lange arm een stukje duplicatie van het DNA. Naast de mogelijkheid op vele lichamelijke aandoeningen zoals eczeem , gehoorproblemen en spraakproblemen, komt er in ons gezin ook autisme voor. Het kan ook gevolgen hebben voor de groei en ontwikkeling.
Een ontwikkelingsachterstand merk je als eerste in de motoriek; omrollen, zitten en gaan lopen. Veel kinderen bereiken deze mijlpalen later.
Meestal duurt ook het bereiken van mijlpalen in de communicatie wat langer. Belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn:
- Aangeboren hartafwijkingen (in vorm of functie)
- Velofaryngeale insufficientie (afsluiting tussen neus en mondholte)
- Tijdelijk of blijvend gehoorverlies
- Moeite met het schoolse leren
- Moeilijk gedrag
- Uiterlijke kenmerken in het gezicht (amandelvormige ogen)
Kinderen met een duplicatie op dit chromosoom die geen autisme hebben, vertonen wel vaak repetitief gedrag welke wel kenmerkend is voor deze aandoening.
Een kopie op chromosoom 22, kan bijdragen aan het ontstaan van autisme naast de al bekende fysieke problemen.
Nieuwe studies tonen aan dat maar liefst 25 % van de onderzochte kinderen met een duplicatie op chromosoom 22, ook autisme heeft. Hiervan had 40 % al een diagnose in het autisme spectrum voordat de duplicatie bekend werd. Deze studies geven ook aan dat autisme vaker voorkomt bij mensen met een duplicatie op chromosoom 22 dan bij mensen met een deletie op ditzelfde chromosoom.
Bron: Wenger T.L. et al. Mol. Autism 7, 27 (2016) PubMed
"Onze studie suggereert dat duplicatie van genen in deze regio wellicht specifieker is voor autisme dan de deletie," zegt hoofdonderzoeker Robert Schultz, directeur van het Centrum voor Autismeonderzoek in het Children's Hospital in Philadelphia.
Kinderen met een foute diagnose autisme in combinatie met de duplicatie, hebben vaak wel repetitief gedrag maar geen sociale problemen. Verder blijkt dat hartproblemen, visus problemen en gehoorproblemen vaak voorkomen bij een duplicatie op chromosoom 22.
Het onderzoek naar autisme en het verband met deze chromosomale afwijking is nog niet afgerond. Om hier meer over te begrijpen gaat men verder met het onderzoeken van meer atypische duplicaties van deze regio.
Voor zover wij nu weten zijn de lichamelijke beperkingen binnen ons gezin beperkt gebleven tot eczeem, gehoorproblemen en daaraan gekoppeld spraakproblemen, uitdagingen in het gedrag en moeite met leren. Wat onze kinderen met deze chromosomale afwijking gezamenlijk hebben is autisme.
Het begeleiden van autisme in combinatie met gehoorproblemen kom ik in een volgende blog op terug.
Bert en Lucas de Graaf (2016)
Reactie plaatsen
Reacties
Hoi, interessant artikel. Ik blijf jullie zeker volgen. Ik heb een tweeling van bijna 9. Twee meisjes. En de jongste van de twee heeft het 22q11 microduplicatiesyndroom. Geen gehoorproblemen of hart problemen. Wel ontwikkelingsachterstand, autisme. Ze zit op een MLKZ school. Dat gaat heel goed. Ze ontwikkeld zich op haar tempo. Vriendelijke groeten
Hoi Tamara,
Bedankt voor je reactie. Bijzonder dat 1 van de meisjes de duplicatie heeft. Zijn zij een twee eiige tweeling? Fijn dat extreme gezondheidsproblemen achterwege zijn gebleven. Ik wens je heel veel succes met de opvoeding die zonder autisme al uitdagend is.
Groet Carla